Cậu bé người Anh bị đột biến gene chưa từng được ghi nhận trên thế giới
Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mackenzie Fox-Byrne không thể nói chuyện. Thế giới chưa có người mắc đột biến gene tương tự.
Mackenzie Fox-Byrne (16 tuổi, ở Calverhall, Shropshire, Anh) là người duy nhất trên thế giới mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Khi nghiên cứu kết quả xét nghiệm di truyền của cậu bé này, các bác sĩ phát hiện đột biến gene chưa từng tìm thấy trước đây và cũng không có nhiều ghi chép.
Thậm chí, một phần nhiễm sắc thể trong tế bào của cậu bé còn chưa được đặt tên hay mô tả trong tài liệu y học.
Mẹ của Mackenzie, bà Sharon (50 tuổi), lần đầu tiên phát hiện con trai không ổn khi so sánh với hai người chị gái là Kamara và Katie. Theo Telegraph, 3 tháng tuổi, Mackenzie không thể ngẩng đầu và khó khăn khi ăn, ngủ.
Mackenzie Fox-Byrne có thêm một nửa số nhiễm sắc thể trong bộ gene khiến cậu không thể nói chuyện suốt đời. (Ảnh: Daily Mail).
Khi lên 6 tuổi, cậu bé chưa biết nói. Bà Sharon đã đưa con tới Dịch vụ Di truyền lâm sàng Wessex của Bệnh viện Đại học Southampton để làm kiểm tra.
“Các bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Southampton gọi điện và thông báo kết quả khiến tôi choáng váng. Họ nói con tôi là người duy nhất trên thế giới gặp phải tình trạng này. Tôi chẳng thể biết con mình sẽ phát triển ra sao, làm thế nào để chữa trị. Liệu rằng con có mắc thêm bệnh gì trong tương lai hay không? Hàng tá câu hỏi khiến tôi không thể chấp nhận sự thật”, bà mẹ 50 tuổi chia sẻ với Daily Mail.
Kết quả xét nghiệm của Mackenzie cho thấy mọi tế bào của cậu bé đều có thêm một phần nhiễm sắc thể chưa được đặt tên. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể lý giải được vì sao đột biến gene này gây ảnh hưởng tới khả năng nói của bệnh nhân.
Giáo sư di truyền học Karen Temple tại Dịch vụ di truyền lâm sàng Wessex xác nhận đây là ca duy nhất trên thế giới gặp phải tình trạng rối loạn này. Theo giáo sư Karen, cậu bé gặp vấn đề về nhiễm sắc thể trong quá trình thụ thai. Y học nên quan tâm tới trường hợp này và nghiên cứu về dự đoán các cá thể tương tự có thể xảy ra trong tương lai.
Ngoài việc không thể nói chuyện, Mackenzie còn bị chứng teo cơ và không có cảm giác sợ hãi. Cậu bé cũng gặp khó khăn khi học tập, luôn đau chân và đầu gối nên không thể đạp xe. Hiện, tuổi thực tế của Mackenzie là 16 nhưng về mặt tâm lý, cậu chỉ như đứa trẻ lên 2.
“Sau tất cả, Mackenzie vẫn là đứa trẻ đáng yêu. Con luôn dành cho tôi những nụ hôn và cái âu yếm. Vì khó ngủ nên con thường ngủ cạnh bố mẹ. Chúng tôi rất lo lắng về những gì có thể xảy ra với con trong tương lai nhưng không thể thay đổi được gì”, ông Andy, 57 tuổi, cha của cậu bé tâm sự.
Cha mẹ của Mackenzie hy vọng ngày nào đó con trai có thể khỏe lại và sống cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác. Dù điều đó rất khó xảy ra, họ vẫn không ngừng chờ đợi phép màu.
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học
Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.
Những điều "không thể không biết" về bệnh đau mắt đỏ
Căn bệnh đau mắt đỏ đáng ghét lây lan do đâu nhỉ? Cùng xem infographic dưới đây để biết rõ hơn về bệnh đau mắt đỏ và cách phòng tránh hiệu quả nhé.
Những tác dụng không ngờ của nước mía
Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.
Biến chứng kinh khủng của bệnh tiểu đường
Biến chứng của tiểu đường ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và có thể trở thành mối nguy hiểm cho người bệnh.
10 loại thực phẩm giúp kiểm soát đường huyết
Dinh dưỡng góp phần quan trọng trong việc duy trì, kiểm soát đường huyết ở người bệnh đái tháo đường.
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?
Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.
