Khoa Học News

Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

mù

bẩm sinh

thị giác

TIN CŨ HƠN
Độc lạ loài hoa nở trên cát như hoa ngoài hành tinh

Độc lạ loài hoa nở trên cát như hoa ngoài hành tinh

Tên khoa học của loài hoa cát kỳ lạ này là Pholisma sonorae, một loài hoa quý hiếm và kỳ lạ thuộc dòng thực vật có hoa đặc hữu ở các sa mạc thuộc Bắc Mỹ.

Đăng ngày: 20/10/2026
Sâm Ngọc Linh và những điều ít ai biết

Sâm Ngọc Linh và những điều ít ai biết

Việc tìm ra Sâm Ngọc Linh có thể nói là một trong những phát hiện quan trọng bậc nhất trong lĩnh vực y dược không chỉ của Việt Nam.

Đăng ngày: 08/10/2026
Cận cảnh quá trình ve sầu "thoát xác"

Cận cảnh quá trình ve sầu "thoát xác"

Trong một dịp đi nghiên cứu về các loài sinh vật, côn trùng, nhà nhiếp ảnh Thomas Marent đã may mắn chứng kiến quá trình một chú ve sầu lột xác.

Đăng ngày: 08/10/2026
Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Muỗi, ong bắp cày ở trong số những loài bọ nguy hiểm nhất thế giới. Khi đốt, chúng truyền bệnh hoặc nọc độc làm chết người.

Đăng ngày: 01/10/2026
Tổng quan về vi khuẩn Salmonella

Tổng quan về vi khuẩn Salmonella

Nhiễm khuẩn Salmonella không chỉ lây lan qua sự tiếp xúc. Salmonella có thể có mặt trong gia cầm, cá, sữa và các sản phẩm từ sữa… chưa được đun nấu kỹ.

Đăng ngày: 27/09/2026
6 loài hoa giống động vật một cách kì lạ

6 loài hoa giống động vật một cách kì lạ

Thiên nhiên luôn làm con người kinh ngạc, có những thứ nếu không tận mắt chứng kiến thì chúng ta chắc chắn sẽ không bao giờ mường tượng được.

Đăng ngày: 16/09/2026
Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Socotra, một hòn đảo của Yemen, là nơi có vài trăm loài động vật và thực vật không hề xuất hiện ở bất kỳ nơi nào khác trên trái đất.

Đăng ngày: 11/09/2026
Khoa Học News